La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) aprobó la ampliación de la indicación de exagamglogene autotemcel (Casgevy), permitiendo su uso en niños desde los 2 años de edad con anemia falciforme grave que presentan crisis vasooclusivas recurrentes y con beta talasemia dependiente de transfusiones.
Con esta decisión, Casgevy se convierte en la primera terapia génica basada en la tecnología de edición genética CRISPR/Cas9 autorizada para tratar a pacientes pediátricos tan pequeños con estas enfermedades hereditarias. Anteriormente, el tratamiento solo estaba aprobado para adultos y niños de 12 años o más.
Tratamiento temprano para prevenir complicaciones a largo plazo
De acuerdo con la FDA, el acceso a esta terapia en edades más tempranas responde a la evidencia científica que demuestra que intervenir precozmente puede reducir el riesgo de daños permanentes en órganos, además de favorecer un mejor desarrollo físico y una mejor calidad de vida.
«Estas enfermedades representan una enorme carga para los niños y sus familias, ya que afectan profundamente el crecimiento, el desarrollo y la salud a largo plazo», señaló Megha Kaushal, directora adjunta interina de la Oficina de Productos Terapéuticos del Centro para la Evaluación e Investigación de Productos Biológicos de la FDA.
La especialista añadió que ofrecer esta opción terapéutica desde edades tempranas abre una ventana crítica para intervenir antes de que el daño acumulado sea irreversible, brindando a estos pacientes una oportunidad significativa de alcanzar un futuro más saludable. La ampliación de la aprobación se sustentó en los resultados preliminares de dos estudios clínicos internacionales que continúan en desarrollo: CLIMB SCD-151 y CLIMB THAL-141.
En el ensayo CLIMB SCD-151, participaron 11 niños entre 5 y 11 años con anemia falciforme. De los ocho pacientes evaluables para eficacia, todos permanecieron libres de crisis vasooclusivas durante al menos 12 meses consecutivos dentro de los primeros dos años posteriores a recibir la terapia.
Por su parte, el estudio CLIMB THAL-141 incluyó 15 pacientes de entre 5 y 11 años con beta talasemia dependiente de transfusiones. Entre los nueve pacientes evaluables, ocho lograron independencia de las transfusiones durante al menos 12 meses consecutivos, con una duración mediana de 20,1 meses.
Según Haydar Frangoul, investigador principal de ambos estudios, esta aprobación representa una nueva esperanza para las familias.
«El acceso temprano al potencial transformador de esta terapia permitirá que médicos y familias consideren el tratamiento antes de que el daño acumulado de estas enfermedades que reducen la expectativa de vida se establezca», afirmó.
¿Cómo funciona Casgevy?
Casgevy es una terapia génica personalizada que utiliza las propias células madre hematopoyéticas del paciente.
El procedimiento consiste en extraer estas células, modificarlas mediante la tecnología de edición genética CRISPR/Cas9 para corregir el defecto responsable de la enfermedad y, posteriormente, reinfundirlas al paciente mediante una única infusión intravenosa. Una vez administradas, las células modificadas se implantan en la médula ósea, donde comienzan a producir células sanguíneas funcionales.
La FDA informó que las reacciones adversas más frecuentes observadas con Casgevy fueron:
- Mucositis.
- Neutropenia febril.
- Disminución del apetito (principalmente en pacientes con anemia falciforme).
Asimismo, la información de prescripción incluye advertencias sobre posibles complicaciones como:
- Falla en el injerto de neutrófilos.
- Retraso en el injerto de plaquetas.
- Reacciones de hipersensibilidad.
- Riesgo de edición genética fuera del sitio objetivo (off-target).
La ampliación de la aprobación de Casgevy representa un nuevo paso en el desarrollo de la medicina genética, al extender el acceso a una terapia innovadora para niños con anemia falciforme y beta talasemia dependiente de transfusiones. La posibilidad de tratar estas enfermedades desde edades tempranas podría contribuir a disminuir las complicaciones acumulativas, preservar la función de los órganos y mejorar las perspectivas de salud a largo plazo para estos pacientes y sus familias.
