Genómica en la leucemia linfoblástica aguda infantil: hacia una medicina personalizada

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Este hallazgo demuestra cómo la integración de la genómica en la práctica clínica no solo optimiza la eficacia de los tratamientos, sino que también mejora la seguridad de los niños con LLA.

La leucemia linfoblástica aguda (LLA), el cáncer más común en la infancia, se encuentra en el centro de una transformación impulsada por la genómica. Investigadores destacan que las nuevas plataformas de secuenciación y análisis del genoma humano están revolucionando la forma en que se comprende, diagnostica y trata esta enfermedad.

Las herramientas genómicas permiten detectar a pacientes con alto riesgo de recaída tanto al inicio del diagnóstico como durante el tratamiento, a través de la vigilancia de la enfermedad mínima residual. 

Además, facilitan la identificación de niños con mayor probabilidad de presentar reacciones adversas a los fármacos oncológicos, lo que abre la puerta a una medicina personalizada, donde las terapias se ajustan de manera específica a cada paciente.

Un ejemplo destacado es la identificación de polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) en el gen de la tiopurina metil transferasa (TPMT). Cuando un paciente presenta dos alelos nulos, es necesario reducir hasta en un 90% la dosis de mercaptopurina para evitar toxicidades graves que pueden poner en riesgo la vida. 

Este hallazgo demuestra cómo la integración de la genómica en la práctica clínica no solo optimiza la eficacia de los tratamientos, sino que también mejora la seguridad de los niños con LLA.

La revisión sobre este tema ofrece una mirada global a las estrategias genómicas aplicadas a la LLA, subrayando el valor de los biomarcadores como herramientas para anticipar la evolución clínica y diseñar terapias más precisas. 

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