Un avance sin precedentes en la medicina fetal ha marcado un antes y un después en el tratamiento de enfermedades congénitas. Por primera vez, un equipo de médicos en Estados Unidos ha logrado tratar a un feto con una enfermedad neuromuscular progresiva severa mientras aún estaba en el útero. Este innovador enfoque podría abrir nuevas puertas en la prevención temprana de condiciones genéticas graves antes del nacimiento.
La enfermedad: Atrofia Muscular Espinal Tipo 1
La atrofia muscular espinal (AME) tipo 1 es una enfermedad neuromuscular grave de origen genético que afecta a los músculos y la capacidad respiratoria. Se debe a mutaciones en el gen SMN1, el cual es esencial para la producción de la proteína de supervivencia de la neurona motora (SMN, por sus siglas en inglés). Sin esta proteína, las neuronas motoras encargadas de controlar el movimiento muscular comienzan a degenerarse, causando debilidad muscular progresiva.
Los bebés afectados por AME tipo 1 suelen presentar síntomas dentro de los primeros seis meses de vida, incluyendo dificultad para moverse, tragar y respirar. Sin tratamiento, la mayoría de los niños con esta condición fallecen antes de los dos años debido a insuficiencia respiratoria.
Un tratamiento pionero en el útero
El caso estudiado se basó en una pareja que había perdido previamente un hijo debido a esta enfermedad. Al enterarse de que su nuevo feto también presentaba las mismas mutaciones genéticas, los padres buscaron opciones para iniciar un tratamiento antes del nacimiento.
Tras una revisión exhaustiva del caso, la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA) aprobó el uso temprano del fármaco risdiplam (nombre comercial: Evrysdi), desarrollado por la farmacéutica Roche. Hasta ahora, este medicamento solo se había administrado a bebés mayores de dos meses. Sin embargo, se ha demostrado que cuanto antes se inicie el tratamiento, mejores son los resultados.
El proceso de administración
Durante seis semanas antes del parto, la madre tomó diariamente una dosis de risdiplam. Estudios previos han demostrado que este medicamento puede atravesar la barrera placentaria, llegando al feto a través del cordón umbilical y el líquido amniótico. Esto aseguró que el bebé recibiera el tratamiento en una etapa crítica de su desarrollo neuromuscular.
Después del nacimiento, el recién nacido continuó con la administración oral de risdiplam. A los 30 meses de edad, el niño sigue libre de síntomas de la enfermedad, un resultado impresionante dado el pronóstico habitual de la AME tipo 1.
Cómo funciona risdiplam
Risdiplam actúa aumentando la producción de la proteína SMN, que es fundamental para la supervivencia de las neuronas motoras. Sin esta proteína, las neuronas comienzan a degenerarse, causando pérdida progresiva de la función muscular.
Los ensayos clínicos han demostrado que los niños tratados con risdiplam antes de las seis semanas de vida tienen una alta probabilidad de alcanzar hitos motores como tragar, sentarse, pararse e incluso caminar, habilidades que normalmente serían imposibles sin tratamiento.
Implicaciones futuras y desafíos
Este estudio marca un gran avance en la medicina fetal y en el tratamiento de enfermedades genéticas antes del nacimiento. Sin embargo, los expertos advierten que se necesita más investigación antes de que este enfoque se convierta en un tratamiento estándar.
Uno de los principales desafíos es determinar la seguridad y eficacia del medicamento en un mayor número de fetos, así como evaluar su impacto a largo plazo. Además, se requiere la aprobación regulatoria para expandir su uso prenatal más allá de este caso específico.
A pesar de estos desafíos, este hito médico representa una esperanza para las familias con antecedentes de enfermedades congénitas graves. La posibilidad de intervenir antes del nacimiento podría revolucionar la medicina fetal y mejorar la calidad de vida de muchos niños en el futuro.
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