La genética está cambiando el destino de niños con enfermedad renal

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Dr. Melvin Bonilla, nefrólogo pediátrico. Foto proporcionada a PHL.

La nefrología pediátrica está pasando de tratar enfermedades de manera general a identificar con mayor precisión qué causa existe detrás de cada diagnóstico. Este cambio permite seleccionar tratamientos más específicos y evitar terapias innecesarias.

“Ha habido un cambio dramático en cómo vemos las enfermedades”, explicó el Dr. Melvin Bonilla, nefrólogo pediátrico, al señalar como ejemplo el síndrome nefrótico, que durante años se manejó con esquemas similares para pacientes con causas diferentes. “Poder empezar a descubrir qué causa síndrome nefrótico en diferentes pacientes, significa que cada uno de esos pacientes debe ser evaluado diferente y hay tratamientos específicos”.

La genética puede cambiar el curso de la enfermedad

Los paneles genéticos permiten identificar condiciones hereditarias desde etapas tempranas y modificar el manejo antes de que aparezca un daño renal avanzado.

El síndrome de Alport es uno de los ejemplos destacados por el Dr. Bonilla. “Si ese paciente varón con síndrome de Alport yo lo identifico con una prueba genética desde que nace, puedo comenzar un tratamiento muy pronto”, explicó.

Este diagnóstico también puede evitar tratamientos que no serían efectivos para determinados pacientes. “Porque pensábamos en genético, pues el diagnóstico no va a hacer diferencia. Pero sí hace una diferencia importantísima”, enfatizó el especialista.

Terapias cada vez más específicas

La medicina de precisión también está impulsando tratamientos dirigidos contra mecanismos concretos de la enfermedad. El especialista destacó los inhibidores de la cascada del complemento, utilizados en enfermedades como el síndrome hemolítico urémico atípico y otras patologías renales mediadas por esta vía.

El especialista también resaltó la evolución de los inmunosupresores, que han pasado de medicamentos de acción amplia a terapias capaces de actuar sobre componentes específicos del sistema inmunológico. “De dar prednisona a todo el mundo que tiene algo inmunológico a tener inmunosupresores que son específicos”, explicó.

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Para el nefrólogo pediátrico, este cambio resume el avance hacia una medicina en la que no todos los pacientes reciben el mismo tratamiento por tener el mismo diagnóstico. La meta es identificar la causa, seleccionar la terapia adecuada y reducir la exposición innecesaria a medicamentos potencialmente tóxicos.

“Saber exactamente qué yo le voy a dar y a qué paciente se lo voy a dar y a quién no le voy a dar para evitar toxicidad innecesaria”, sostuvo el especialista.

Así, la genética y las terapias dirigidas están cambiando no solo la manera de diagnosticar la enfermedad renal pediátrica, sino también las posibilidades de modificar su evolución desde los primeros años de vida.

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