El síndrome DEGCAGS, un trastorno genético extraordinariamente raro causado por mutaciones en el gen ZNF699, ha presentado un nuevo y grave desafío clínico: la aparición de hamartomas laríngeos infantiles. Hasta ahora, las complicaciones respiratorias en este síndrome eran casi inexistentes en la literatura médica.
El síndrome de DEGCAGS se caracteriza por un amplio abanico de manifestaciones que incluyen retrasos en el neurodesarrollo y disfunciones que afectan a los sistemas gastrointestinal, cardiovascular, genitourinario y esquelético. Sin embargo, un reciente informe de caso publicado arroja luz sobre una complicación de las vías respiratorias no documentada previamente.
Detalles del caso
El caso se centra en una lactante de un año de edad con diagnóstico confirmado de síndrome DEGCAGS. La niña presentó desde el nacimiento síntomas progresivos de estridor, ronquera, dificultad respiratoria y problemas de alimentación. A pesar de la sospecha inicial de laringomalacia congénita, sus síntomas persistieron.
La evaluación clínica detallada reveló características asociadas al síndrome como microcefalia y rasgos faciales toscos, pero las imágenes médicas (tomografía computarizada y resonancia magnética) identificaron una masa de tejido blando nasofaríngea y edema de cuerdas vocales. La nasofaringoscopia con fibra óptica confirmó disfunción bilateral de las cuerdas vocales y laringomalacia.
Diagnóstico y tratamiento
La paciente fue sometida a una intervención quirúrgica compleja que incluyó la resección de las masas nasofaríngeas y de la base de la lengua, junto con una supraglotoplastia. El estudio histopatológico de las masas resecadas confirmó que se trataba de hamartomas, crecimientos benignos y desorganizados de tejido.
El manejo posoperatorio requirió un breve ingreso en la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI), pero la evolución fue favorable. La niña fue dada de alta con respiración estable y alimentación normal. Un seguimiento a los dos meses ha confirmado la ausencia de recurrencia y déficits funcionales.
Este caso se convierte, hasta donde se tiene conocimiento, en el primer caso documentado de hamartomas laríngeos múltiples en un paciente con síndrome DEGCAGS.
Los autores del informe subrayan la importancia de este hallazgo. Destacan la necesidad de una mayor vigilancia clínica por parte de los profesionales de la salud para reconocer complicaciones poco comunes en el contexto de trastornos genéticos complejos.
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