A Erin Kelly, madre soltera de 29 años, le diagnosticaron recientemente una rara forma de enfermedad de Alzheimer de inicio temprano, provocada por una mutación genética hereditaria.
La noticia llegó tras confirmarse, en mayo de 2024, que había heredado la mutación PSEN1 de su madre, Robyne, quien falleció a los 50 años a causa de la misma enfermedad.
La enfermedad de Alzheimer (EA) constituye la principal causa de demencia y, hasta el momento, no existe un tratamiento capaz de frenar su avance o evitar su desarrollo. Un reducido número de casos se debe a mutaciones en los genes que codifican las proteínas Presenilina 1 (PSEN1), Presenilina 2 (PSEN2) o la proteína precursora del amiloide (APP).
Estas variantes genéticas se transmiten con un patrón de herencia autosómica dominante y, por lo general, provocan la aparición de síntomas antes de los 65 años.
De esta manera, Kelly, madre de Evie, una niña de 8 años, comenzó a notar síntomas que afectan su memoria y lenguaje. “Olvido palabras y las confundo… son cosas que no hacía antes”, contó a 7News.
La enfermedad, que en su familia también afectó a su abuelo y a su tía en edades tempranas, es poco frecuente antes de los 65 años. Según la Clínica Mayo, solo un reducido porcentaje de pacientes con Alzheimer presenta mutaciones genéticas específicas como PSEN1, que aumentan significativamente el riesgo de desarrollarla de forma prematura.
Ante la rápida progresión del padecimiento, su hermanastra, Jessica Simpson, inició una campaña en GoFundMe para recaudar fondos con el fin de costear el acceso a Leqembi, un medicamento aprobado por la FDA en Estados Unidos que puede retrasar el avance de la enfermedad, pero que no está disponible en el sistema público australiano.
Variantes genéticas en el gen PS1 o PSEN1
Según el Lab Test Online, el análisis genético del gen PSEN1 (presenilina-1) permite detectar variantes patogénicas asociadas a la enfermedad de Alzheimer de aparición precoz, también conocida como Alzheimer familiar.
Esta prueba se recomienda en adultos que presentan síntomas de demencia y tienen antecedentes familiares de la enfermedad antes de los 60-65 años, así como en personas asintomáticas cuyo entorno familiar ya haya sido diagnosticado con una mutación en este gen.
A diferencia del Alzheimer esporádico, que suele aparecer después de los 65 años, la forma precoz representa alrededor del 5 % de los casos, con una fuerte tendencia familiar. De los tres genes vinculados a esta variante temprana —PSEN1, PSEN2 y APP—, el PSEN1 es el más frecuente, responsable de entre un 20 % y un 70 % de los casos. Su herencia es autosómica dominante, lo que significa que basta con heredar una copia mutada del padre o la madre para desarrollar la enfermedad.
Las mutaciones en PSEN1 alteran la producción de presenilina-1, proteína esencial en el desarrollo del sistema nervioso y en el procesamiento de otras proteínas, como la beta-amiloide. Cuando esta proteína se produce de forma defectuosa, favorece la acumulación de péptidos beta-amiloide más largos y tóxicos, que forman las placas seniles características del Alzheimer.
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