En el marco de nuestra iniciativa “Unidos por la Cura”, celebrada en el Centro Comprensivo de Cáncer, la doctora Julie Dutil, genetista y científica investigadora adscrita al Centro Comprensivo de Cáncer, destacó el papel fundamental de la genética en la prevención y manejo del cáncer de seno en la población puertorriqueña.
“La genética es una herramienta que nos ayuda a identificar personas que están en mayor riesgo de desarrollar cáncer de seno y que necesitan comenzar su seguimiento más temprano”, explicó la doctora Dutil.
La investigadora ha sido pionera en el estudio de las mutaciones genéticas asociadas al cáncer de seno en Puerto Rico, donde su equipo ha identificado una mayor prevalencia de mutaciones en el gen BRCA2, a diferencia de otras poblaciones donde predomina el BRCA1. “Esa investigación fue muy importante para identificar que la prueba genética puede ser muy útil en nuestra población para ayudar a hacer prevención”, señaló.
Según explicó, aunque ambos genes aumentan el riesgo de cáncer de seno y de ovarios, existen diferencias clínicas. “Con BRCA2 las edades de diagnóstico suelen ser un poco más tardías, pero también conlleva un riesgo mayor de otros tipos de cáncer, como el cáncer de páncreas”, indicó Dutil.
La doctora subrayó que las pruebas genéticas no son para toda la población, pero sí existen señales de alerta que justifican su realización. “Si una persona ha tenido un diagnóstico de cáncer, especialmente antes de los 50 años, o si hay varios familiares con el mismo tipo de cáncer —como de seno, ovario o páncreas—, entonces se recomienda considerar la prueba genética”, explicó.
Además, el resultado de una prueba positiva puede cambiar la manera en que se maneja la salud de una paciente. “Una persona con mutación en BRCA puede comenzar sus mamografías a los 20 años en lugar de a los 40 y realizarse los chequeos con más frecuencia”, comentó. En algunos casos, incluso se recomienda la remoción preventiva de los ovarios entre los 35 y 45 años, una vez la mujer haya completado su planificación familiar.
Entre los principales retos, Dutil mencionó la falta de profesionales especializados en genética en la isla. “Aunque las pruebas son cada vez más accesibles a través de los planes médicos, aún hay una falta de personal dedicado a la genética en Puerto Rico”, lamentó. Sin embargo, destacó que se están desarrollando nuevas herramientas de acceso, como plataformas web y teleconferencias, que permiten enviar pruebas genéticas directamente a los hogares.
En colaboración con universidades en Estados Unidos, el Centro Comprensivo de Cáncer ha implementado una clínica de prevención para pacientes de alto riesgo, que integra el componente genético con un sistema de referidos a especialistas. “Esperamos que este modelo integrado se pueda extender a otros sitios en la isla”, afirmó.
Finalmente, la doctora Dutil envió un mensaje a las mujeres y profesionales de la salud sobre la importancia de conocer su historia familiar: “Hablen con su familia. A veces el tema del cáncer se mantiene escondido, pero esa comunicación puede salvar vidas porque ayuda a los familiares a conocer su riesgo y a promover la detección temprana”.
