Algoritmo innovador promete revolucionar el tratamiento de trastornos genéticos y cáncer

Científicos del Instituto de Investigación en Biomedicina (IRB) y del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona han desarrollado un algoritmo revolucionario, denominado RTDetective, que podría transformar la manera en que se abordan los trastornos genéticos y ciertos tipos de cáncer. 

Este modelo computacional tiene la capacidad de prever cuáles son los fármacos más adecuados para tratar enfermedades provocadas por mutaciones en el ADN que resultan en la producción de proteínas incompletas, una problemática que afecta a aproximadamente una de cada cinco enfermedades relacionadas con un único gen.

Los hallazgos, publicados en la prestigiosa revista Nature Genetics, se sustentan en un robusto análisis de datos de más de 5,000 pacientes y ofrecen una prometedora herramienta para la personalización del tratamiento, emparejando a los pacientes con los fármacos más eficaces según sus mutaciones específicas.

La síntesis de proteínas en nuestro organismo puede verse interrumpida por «mutaciones sin sentido», las cuales actúan como señales de stop, bloqueando la maquinaria celular y dando lugar a proteínas inacabadas que no pueden cumplir su función. Este fenómeno está relacionado no solo con diversas patologías hereditarias, como la fibrosis quística y la distrofia muscular de Duchenne, sino también con la inactivación de genes supresores de tumores, facilitando el desarrollo del cáncer. 

El equipo investigador llevó a cabo un estudio exhaustivo utilizando líneas celulares humanas para medir la eficacia de ocho fármacos diferentes en alrededor de 5,800 señales de stop. Los datos fueron recopilados de bases de acceso público, incluyendo ClinVar y The Cancer Genome Atlas (TCGA). Este análisis permitió entender mejor cómo las mutaciones y su entorno genético afectan la eficacia de los tratamientos actuales.

Mediante este planteamiento, el algoritmo RTDetective ha logrado predecir la efectividad de distintos fármacos ante un impresionante total de 32.7 millones de señales de stop potenciales en el genoma humano. El estudio presenta un avance significativo en la medicina personalizada, permitiendo que, tras un diagnóstico genético, se seleccione el tratamiento más adecuado para cada paciente. 

Además, el investigador Fran Supek, coautor del trabajo, añade que el modelo no solo se restringe a enfermedades genéticas, sino que también tiene aplicaciones significativas para el tratamiento de tumores, ya que muchas neoplasias malignas presentan mutaciones que provocan terminaciones prematuras de proteínas. 

A medida que el equipo avanza en la validación clínica, se planea confirmar la funcionalidad de las proteínas generadas por los fármacos en pruebas futuras. También están considerando estrategias combinatorias que puedan elevar la eficacia de los tratamientos, especialmente en oncología.

Este innovador desarrollo surge en un momento crítico para la investigación biomédica y podría significar un primer paso hacia terapias mucho más efectivas y personalizadas, ofreciendo a millones de pacientes la esperanza de tratamientos adaptados a su perfil genético específico.