Un equipo de médicos del Recinto de Ciencias Médicas de la Universidad de Puerto Rico ha documentado un inusual y grave caso clínico de enfermedades autoinflamatorias raras, DIRA y DITRA, presentes simultáneamente en un lactante prematuro puertorriqueño de un mes de edad.
El caso, presentado por investigadores y especialistas del Departamento de Pediatría y de Enfermedades Infecciosas, subraya la importancia de considerar diagnósticos genéticos tempranos ante cuadros inflamatorios severos en neonatos.
El paciente, uno de un par de gemelos nacidos prematuramente, presentó hinchazón en el tobillo derecho, hipoactividad, fiebre y una erupción cutánea pustulosa generalizada. A pesar del uso de antibióticos de amplio espectro y cuidados intensivos, su condición empeoró, mostrando múltiples lesiones óseas compatibles con osteomielitis multifocal estéril, junto con inflamación sistémica persistente y trombosis venosa.
Ante la falta de respuesta clínica y los cultivos estériles, los médicos sospecharon una condición autoinflamatoria. Las pruebas genéticas confirmaron deleciones en los genes IL1RN y IL36RN, responsables de las enfermedades DIRA (Deficiencia del Antagonista del Receptor de Interleucina-1) y DITRA (Deficiencia del Antagonista del Receptor de Interleucina-36), respectivamente.
Se trata de dos condiciones autosómicas recesivas extremadamente raras que provocan inflamación severa al no regularse adecuadamente ciertas citocinas proinflamatorias.
El tratamiento con Anakinra, un fármaco que bloquea los efectos de la IL-1, logró una mejoría clínica significativa en solo 48 horas. A pesar de ello, se mantuvieron algunas anomalías hematológicas, reflejo de la inflamación crónica previa.
“Este caso resalta la complejidad diagnóstica que surge cuando los síndromes autoinflamatorios imitan los procesos infecciosos en la primera infancia”, mencionan los autores en las conclusiones.
La documentación de este caso pionero no solo ofrece información clave sobre la presentación conjunta de DIRA y DITRA, sino que también refuerza el valor del enfoque multidisciplinario y la terapia dirigida en el manejo de enfermedades raras.
