La Enfermedad de Refsum del Adulto (ARD) es una rara enfermedad metabólica autosómica recesiva descrita por primera vez por Sir Sigvald Refsum en 1945. Se caracteriza por una alteración en el metabolismo del ácido fitánico, un tipo de ácido graso. Esta condición provoca la acumulación de ácido fitánico (ácido graso) en los tejidos del cuerpo, causando una variedad de síntomas clínicos.
Principales manifestaciones clínicas
- Retinitis Pigmentosa: enfermedad ocular que causa la pérdida progresiva de la visión nocturna (*nictalopía*) y puede llevar a la ceguera.
- Anosmia: pérdida o disminución del sentido del olfato.
- Sordera neurosensorial: pérdida de audición debida a problemas en el oído interno o en las vías nerviosas.
- Polineuropatía: daño a múltiples nervios periféricos, causando debilidad, dolor y entumecimiento.
- Ataxia: falta de coordinación muscular.
- Anomalías esqueléticas: metacarpos y metatarsos cortos.
- Arritmias cardíacas: irregularidades en el ritmo cardíaco.
Diagnóstico
La ARD se debe a la deficiencia de la enzima fitanoil-CoA hidroxilasa, esencial para la alfa-oxidación del ácido fitánico en los peroxisomas. La acumulación de ácido fitánico en los tejidos es responsable de las manifestaciones clínicas de la enfermedad.
No hay un consenso claro sobre los criterios diagnósticos. Sin embargo, la combinación de síntomas clínicos, evaluación de ácido fitánico en suero y estudios genéticos pueden guiar al diagnóstico.
Genética
La ARD es heredada de forma autosómica recesiva y está relacionada con mutaciones en los genes *PHYH* o *PEX7*. Las pruebas genéticas y moleculares son herramientas útiles para confirmar el diagnóstico.
Primer caso registrado en Puerto Rico
Un hombre de 60 años presentó nictalopía, hallazgos retinianos y resultados de campo visual compatibles con retinitis pigmentosa. También se observó disminución del grosor y volumen macular en ambos ojos, siendo más pronunciado en el ojo izquierdo. El paciente había tenido cirugías de mano debido a dolor crónico, con metatarsos cuarto y quinto acortados. Además, una evaluación audiológica mostró pérdida auditiva leve en el oído derecho y leve a moderada en el izquierdo.
Dentro de los hallazgos a nivel de oftalmología, se destaca que ambos ojos se observó palidez de los nervios ópticos, atenuación arteriolar, hiperplasia del epitelio pigmentario de la retina paravenosa, y un patrón de «sal y pimienta» alrededor de la mácula, junto con espículas óseas en la retina media-periférica. Se evidenció la pérdida de la fóvea y varias capas de la retina, siendo estos hallazgos más pronunciados en el ojo izquierdo.
Además, un electrorretinograma (ERG) mostró respuestas escotópicas no registrables y respuestas fotópicas disminuidas, consistente con distrofia progresiva de bastones y conos.
De otra parte, una secuenciación genética reveló una mutación heterocigótica de significado incierto en el gen PHYH, lo que podría estar relacionado con la enfermedad de Refsum. Además, la evaluación auditiva indicó pérdida auditiva leve en el oído derecho y pérdida auditiva leve a moderada en el oído izquierdo.
Manejo
El manejo de la ARD incluye la reducción de la ingesta dietética de ácido fitánico, presente principalmente en productos lácteos y grasas de rumiantes. La reducción del ácido fitánico en plasma puede mejorar los signos neurológicos. Dado que el diagnóstico clínico de la sordera y ceguera sigue siendo un desafío, es importante considerar la ARD como parte del diagnóstico diferencial.
Conclusión
La ARD es una enfermedad compleja y rara sin asociaciones raciales conocidas, afectando por igual a ambos sexos. Este es el primer reporte de la enfermedad de Refsum del adulto en Puerto Rico sostienen los autores, subrayando la necesidad de más estudios para comprender mejor su prevalencia y manifestaciones en la región. Un diagnóstico temprano puede ayudar a mejorar el pronóstico de los pacientes.
Publicado en Cureus.
