La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética crónica que afecta principalmente a los pulmones y el sistema digestivo, afecta a las células responsables de la producción de mucosa, sudor y jugos gástricos, provocando que estos fluidos se vuelvan densos y pegajosos, lo que puede obstruir los tubos, tractos y canales del cuerpo. Esta condición afecta a aproximadamente 70,000 personas en todo el mundo y es más común en personas de ascendencia europea.
¿Cómo se hereda la fibrosis quística?
La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que una persona debe heredar dos copias defectuosas del gen CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) , una de cada padre, para desarrollar la enfermedad.
Las personas con solo una copia del gen mutado son portadoras, pero no muestran síntomas de la enfermedad. Si ambos padres son portadores, existe un 25% de probabilidad de que su hijo herede la fibrosis quística.
Los síntomas de la fibrosis quística varían en gravedad y pueden aparecer en la infancia o más tarde en la vida. Los síntomas respiratorios son los más característicos e incluyen tos persistente, sibilancias y dificultad para respirar debido a la acumulación de moco en los pulmones. Además, los pacientes pueden experimentar infecciones pulmonares frecuentes, debido a que el moco espeso crea un entorno propicio para el crecimiento bacteriano.
El sistema digestivo también se ve afectado. El moco espeso puede bloquear los conductos pancreáticos, impidiendo que las enzimas digestivas lleguen al intestino y dificultando la absorción de nutrientes. Esto puede resultar en problemas como desnutrición, retraso en el crecimiento y diarrea crónica.
Además de los pulmones y el sistema digestivo, la fibrosis quística puede afectar otros órganos y sistemas del cuerpo, incluyendo el hígado, el sistema reproductivo y los huesos, lo que complica aún más la condición de los pacientes.
Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico de la fibrosis quística generalmente se realiza mediante pruebas genéticas y la prueba del sudor, que mide la cantidad de cloruro en el sudor, un marcador común en personas con esta enfermedad. El diagnóstico temprano es crucial para el manejo efectivo de la enfermedad.
Aunque no existe una cura para la fibrosis quística, los avances en el tratamiento han mejorado significativamente la calidad de vida y la esperanza de vida de los pacientes. Las opciones de tratamiento incluyen:
- Terapias de reemplazo enzimático: Ayudan a la digestión de los alimentos y la absorción de nutrientes.
- Antibióticos: Se utilizan para tratar y prevenir infecciones pulmonares.
- Terapia pulmonar: Incluye técnicas para ayudar a despejar el moco de los pulmones, como fisioterapia torácica y dispositivos de ayuda respiratoria.
- Moduladores CFTR: Estos medicamentos corrigen la función defectuosa del gen CFTR en ciertos pacientes.
El manejo de la fibrosis quística requiere un enfoque multidisciplinario que involucra a médicos, nutricionistas, fisioterapeutas y otros profesionales de la salud. La adherencia a los tratamientos es esencial para controlar los síntomas y prevenir complicaciones graves.
Gracias a los avances médicos, la esperanza de vida de las personas con fibrosis quística ha aumentado significativamente. Si bien antes la expectativa de vida era muy corta, hoy en día muchos pacientes pueden vivir hasta la mediana edad o más, con una buena calidad de vida si reciben el tratamiento adecuado.
La fibrosis quística es una enfermedad genética compleja y debilitante, pero con un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado, las personas que la padecen pueden llevar una vida más plena y prolongada. La investigación continua y el desarrollo de nuevas terapias ofrecen esperanza para mejorar aún más las perspectivas de quienes viven con esta enfermedad.
