Imagina que un atleta joven, aparentemente sano, colapsa en pleno evento deportivo y pierde la vida. Lo que para muchos resulta inexplicable, para la comunidad médica puede tener una respuesta, la cardiomiopatía hipertrófica, una enfermedad rara, genética y potencialmente mortal.
El cardiólogo Francisco Merced, experto en esta condición, explica que se trata de una anomalía hereditaria que afecta la estructura del corazón. “La cardiomiopatía hipertrófica es una condición heredada, una mutación genética que altera la proteína del músculo cardíaco. Como consecuencia, el corazón se engrosa de manera anómala”, detalla el especialista.
Este engrosamiento excesivo de las paredes del corazón puede generar distintos problemas, desde fatiga hasta síncopes o incluso muerte cardíaca súbita, especialmente en jóvenes y atletas. “Hay que distinguir entre la forma simple de la enfermedad y su variante obstructiva, que es aún más peligrosa, pues puede bloquear el flujo de sangre que sale del corazón hacia el resto del cuerpo”, añade.
Uno de los aspectos más alarmantes es que en muchos casos no hay síntomas previos. “Usualmente, cuando la enfermedad se manifiesta en adolescentes o adultos jóvenes, el primer y único síntoma puede ser la muerte súbita. Por eso es tan importante pensar en esta condición cuando se evalúan síntomas como dolor de pecho, mareos o fatiga, aunque parezcan menores”, enfatiza el Dr. Merced.
Para su diagnóstico, se requiere un enfoque integral que inicia con un electrocardiograma (EKG) y continúa con un ecocardiograma. “El ecocardiograma es clave: nos permite ver la morfología del corazón, medir el grosor del músculo y evaluar su funcionamiento. En algunos casos se complementa con resonancia magnética y pruebas genéticas”, explica el cardiólogo.
Pero el diagnóstico no solo depende de estudios clínicos. El historial familiar también juega un rol crucial. “Si hay antecedentes de muertes súbitas inexplicables en la familia, eso debe alertar al médico. Esta es una enfermedad genética con un patrón autosómico dominante, hay un 50 % de probabilidad de heredarse”, afirma.
Entre las posibles complicaciones, la más grave es la aparición de arritmias malignas, que pueden llevar a un paro cardíaco. “Cuando el músculo del corazón se engrosa, se vuelve más rígido y, con el tiempo, desarrolla fibrosis. Esa fibrosis es el terreno ideal para que surjan arritmias peligrosas, como la taquicardia ventricular”, advierte Merced.
Ante un diagnóstico confirmado, existen diversas estrategias terapéuticas. En casos de alto riesgo, se puede implantar un desfibrilador automático, que actúa en caso de arritmias letales. Además, los betabloqueadores son la primera línea farmacológica, ya que ayudan a controlar la contractilidad y reducir síntomas.
Cuando hay una obstrucción significativa, el tratamiento puede requerir una cirugía especializada llamada miomectomía o, en algunos casos, una intervención por catéter que induce un pequeño infarto controlado para reducir el grosor del músculo cardíaco.
En Puerto Rico, los avances son notables. “Contamos con todas las herramientas diagnósticas disponibles: EKG, ecocardiograma, MRI, pruebas genéticas, holter y pruebas de esfuerzo. El reto es sospechar de la enfermedad a tiempo”, destaca el Dr. Merced.
A nivel internacional, especialmente en Estados Unidos, se ha incrementado el protocolo de tamizaje en programas deportivos de alto rendimiento. “Hoy día, muchas universidades realizan evaluaciones cardíacas antes de reclutar a un atleta. No quieren tener el riesgo de que un joven fallezca durante una competencia por una condición que pudo detectarse antes”, puntualiza.
