En la actualidad, la genética molecular desempeña un papel clave en la detección temprana, prevención y tratamiento del cáncer. La Dra. Juliet Dutil, genetista y científica investigadora adscrita al Centro Comprensivo de Cáncer, explica cómo este campo ha evolucionado y cómo beneficia a los pacientes que enfrentan el riesgo de desarrollar cáncer.
La Dra. Dutil nos compartió cómo su labor se centra en investigar cómo la herencia genética afecta el riesgo de desarrollar distintos tipos de cáncer, y cómo esta información puede ser utilizada para mejorar las herramientas de diagnóstico y prevención. “Estamos investigando cómo la genética, especialmente la herencia, puede afectar el riesgo de una persona de desarrollar algún tipo de cáncer, y cómo esta información puede ayudar a mejorar las estrategias de prevención y tratamiento”, expresó la experta.
Una de las áreas más impactadas por los avances tecnológicos es la capacidad para leer la genética humana. La Dra. Dutil destacó el papel de tecnologías como el Next Generation Sequencing, que permiten estudiar un mayor número de genes y mejorar la precisión en la identificación de factores de riesgo. “Hace 15 años, las pruebas genéticas sólo analizaban ciertos sitios específicos de la herencia. Hoy en día, podemos examinar hasta 70 genes relacionados con el riesgo de diversos tipos de cáncer, lo que permite una mayor precisión en la detección”, explicó la genetista.
Pruebas genéticas cubiertas por los planes médicos
Esta evolución en las pruebas genéticas también ha venido acompañada de una disminución en los costos. La Dra. Dutil señaló que, a diferencia de hace años, los planes médicos ahora cubren estas pruebas, lo que ha incrementado el acceso a las personas, incluso aquellas de bajos recursos. “Los planes médicos… cubren la mayoría de las pruebas, y muchas compañías ofrecen recursos para personas con bajos ingresos, lo que facilita el acceso a esta tecnología”, comentó.
Uno de los principales avances es el desarrollo de una clínica multidisciplinaria en el Centro Comprensivo de Cáncer, dedicada a ofrecer pruebas genéticas a pacientes y a personas con antecedentes familiares de cáncer. Esta iniciativa, que comenzó hace cuatro meses, busca brindar asesoramiento y educación sobre la prevención del cáncer, además de recopilar información valiosa para futuros estudios científicos.
Por otro lado, la Dra. Dutil destacó que es crucial que tanto los médicos como los pacientes comprendan la importancia de un diagnóstico temprano y de realizarse pruebas genéticas aún antes de desarrollar cáncer. “Si existe un historial familiar de cáncer, especialmente de tipos como el cáncer de seno, ovarios o páncreas, la prueba genética puede ser útil incluso si la persona no ha desarrollado la enfermedad. Esta información puede ayudar a tomar acciones preventivas y evitar diagnósticos tardíos”, señaló.
La Dra. Dutil también hizo hincapié en la responsabilidad de los pacientes de compartir su historial familiar de cáncer, ya que esto facilita la determinación de qué tipo de pruebas son necesarias. En algunos casos, las pruebas pueden beneficiar a toda la familia, pues aunque el riesgo genético puede ser hereditario, no todos los miembros de la familia necesariamente estarán afectados.
En cuanto a la prevención, la experta recordó casos conocidos, como el de Angelina Jolie, quien optó por una doble mastectomía tras descubrir que portaba una mutación genética en los genes BRCA1 y BRCA2. “Cuando se detecta un alto riesgo genético, existen opciones preventivas como la cirugía profiláctica, pero cada caso es único y debe ser discutido con los médicos”, señaló.
La Dra. Dutil concluyó que las pruebas genéticas son una herramienta poderosa en la detección temprana de cáncer y la prevención de su desarrollo. “Conocer el historial familiar de cáncer y realizarse las pruebas genéticas adecuadas puede hacer la diferencia en la vida de una persona. La genética nos permite identificar a quienes están en riesgo y tomar medidas preventivas para evitar que la enfermedad se desarrolle o para detectarla en sus primeras etapas”, finalizó.
