Un pequeño tumor submucoso gástrico identificado de forma incidental durante un control médico terminó revelando una combinación molecular poco común que no encaja en las clasificaciones tumorales conocidas. “Este caso mostró una neoplasia gástrica con mutación CTNNB1 y sobreexpresión de GLI1, con características epiteliales atípicas”, describen los autores del reporte publicado en la revista Frontiers in Oncology.
El paciente, un hombre de 66 años, presentó una lesión submucosa gástrica de aproximadamente 1.5–2 cm detectada durante un chequeo de rutina. La lesión se encontraba principalmente en la submucosa y se extendía hacia la muscular propia, con un crecimiento lento que permaneció relativamente estable durante casi cinco años antes de su resección quirúrgica.
Un tumor que imitaba otros diagnósticos
El análisis histológico reveló células redondeadas con patrón trabecular sólido y estructuras microtubulares, lo que inicialmente hizo sospechar un tumor neuroendocrino bien diferenciado. Sin embargo, los estudios inmunohistoquímicos no confirmaron esa hipótesis.
Las pruebas mostraron expresión difusa de citoqueratina, CD10 y CD56, pero ausencia de marcadores neuroendocrinos clásicos como cromogranina A, sinaptofisina e INSM1. Estos hallazgos obligaron a reconsiderar el diagnóstico diferencial.
La pista genética clave
El estudio molecular reveló una mutación puntual en el gen CTNNB1 (S33C) acompañada de expresión nuclear de β-catenina. Además, se detectó sobreexpresión de GLI1, una proteína relacionada con la señalización tumoral, aunque sin evidencia de fusiones o amplificaciones del gen.
Este perfil molecular descartó varias entidades conocidas como gastroblastoma, sarcoma pseudoendocrino y neoplasias mesenquimales con alteraciones de GLI1, lo que llevó a los investigadores a describir el caso como una neoplasia submucosa gástrica con mutación CTNNB1 y diferenciación epitelial, una entidad extremadamente rara.
Evolución clínica favorable
Tras la resección quirúrgica, el tumor mostró un índice proliferativo bajo (MIB-1 cercano al 5 %), compatible con comportamiento biológico de bajo grado. El seguimiento clínico a dos años no evidenció recurrencia ni metástasis, y las endoscopias anuales posteriores se mantuvieron sin nuevas lesiones.
El caso aporta información relevante sobre nuevas variantes moleculares de tumores gástricos raros, subrayando la importancia de integrar histopatología avanzada y análisis genéticos para caracterizar neoplasias que no encajan en las categorías tumorales clásicas.
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