En lo que los expertos han calificado como un «sueño hecho realidad», un niño de ocho años diagnosticado con una enfermedad genética rara y potencialmente mortal ha recuperado la capacidad de caminar tras recibir un tratamiento experimental basado en un reciente descubrimiento bioquímico.
El caso, documentado por investigadores de NYU Langone y publicado el miércoles en la revista Nature, representa un avance crucial en la medicina traslacional. El tratamiento se dirigió a combatir la deficiencia de HPDL, una condición hereditaria que interfiere con la capacidad del cuerpo para producir energía celular debido a un fallo en la producción de la coenzima Q10 (CoQ10), esencial para el funcionamiento mitocondrial.
“Es ciencia básica traducida a la medicina clínica; un sueño hecho realidad”, declaró a STAT el Dr. Navdeep Chandel, profesor de medicina en la Universidad Northwestern, quien no participó en el estudio.
La deficiencia de HPDL afecta principalmente a las mitocondrias, las centrales eléctricas de las células, y puede provocar movimientos espásticos, retraso en el desarrollo neurológico y parálisis progresiva. En su forma más grave, la enfermedad suele causar la muerte antes de los 18 meses de edad. El niño tratado había heredado dos copias mutadas del gen HPDL, pero los síntomas no aparecieron sino hasta los ocho años.
Según relataron sus padres a STAT: “La condición de nuestro hijo cambió drásticamente en poco tiempo. Pasó de ser el corredor más rápido de su clase y un ávido jugador de fútbol a tener dificultades incluso para caminar, cojeando a menudo y sufriendo caídas frecuentes”.
En noviembre de 2023, ya necesitaba una silla de ruedas. Desesperados, los padres, quienes habían perdido anteriormente a dos hijos por la misma enfermedad, contactaron a especialistas de NYU Langone.
Allí, la neuróloga pediátrica Claire Miller se alió con el investigador Michael Pacold, cuyo laboratorio había descubierto en 2021 que un compuesto químico llamado 4-HB, precursor de la CoQ10, puede atravesar la barrera hematoencefálica y llegar al cerebro, algo que la CoQ10 sola no puede hacer.
El tratamiento consistió en administrar oralmente 4-HB disuelto en agua, permitiendo al organismo sintetizar CoQ10 desde sus componentes básicos. La FDA aprobó el tratamiento por uso compasivo, y 19 días después, el niño recibió su primera dosis. Desde entonces, ha tolerado el tratamiento durante más de un año, ha dado largos paseos, realizado excursiones, e incluso ha celebrado dos cumpleaños más.
Actualmente, se está diseñando un ensayo clínico más amplio para evaluar la eficacia del 4-HB en diferentes variantes de la enfermedad y en niños de distintos grupos de edad.
Fuente consultada: AQUÍ
