De la terapia convencional a la genética en el tratamiento para la hemofilia

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Dr. John Guerra, hematólogo y oncólogo especializado en trasplante de médula ósea y neurooncología pediátrica, certificado por la Junta Americana de Pediatría, Hematología y Oncología Pediátrica y Neurooncología.

La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario que afecta a miles de personas en el mundo, y su tratamiento ha evolucionado significativamente en las últimas décadas. El Dr. John Guerra, hematólogo y oncólogo especializado en trasplante de médula ósea y neurooncología pediátrica, certificado por la Junta Americana de Pediatría, Hematología y Oncología Pediátrica y Neurooncología, expone los avances en el tratamiento de la enfermedad y explica cómo esta se da. 

El Dr. Guerra explica que la hemofilia se presenta en varias formas, siendo las más comunes la hemofilia A, caracterizada por la deficiencia del factor de coagulación VIII, y la hemofilia B, que involucra una deficiencia del factor IX. La hemofilia C, que es menos frecuente, se debe a la deficiencia del factor XI. La severidad de los síntomas hemorrágicos en los pacientes hemofílicos depende de los niveles de estos factores en la sangre.

«Por ejemplo, un paciente con hemofilia A que tiene una deficiencia leve del factor VIII tendrá niveles por encima del 5%, mientras que aquellos con deficiencia severa tendrán menos del 1%,» explica el Dr. Guerra. Esto implica que los pacientes con deficiencia severa son más propensos a experimentar episodios de sangrado grave. 

El oncólogo también mencionó los desafíos que enfrentan los pacientes hemofílicos que desarrollan cáncer. «Los tratamientos oncológicos, como la quimioterapia, pueden afectar la coagulación sanguínea al disminuir el número de plaquetas, lo que puede agravar la situación de los pacientes hemofílicos.» La intervención quirúrgica en estos pacientes requiere una cuidadosa preparación para garantizar que los niveles de factores de coagulación sean adecuados.

Avances terapéuticos

El tratamiento de la hemofilia ha avanzado notablemente. Tradicionalmente, se utilizaban productos derivados de la sangre, pero hoy en día existen factores de coagulación recombinantes y monoclonales que ofrecen mayor seguridad y eficacia. «Los pacientes ahora pueden manejar su tratamiento en casa, administrándose ellos mismos los factores necesarios para la profilaxis y el tratamiento de episodios hemorrágicos,» menciona el Dr. Guerra.

Adicionalmente, se están desarrollando terapias de larga duración y tratamientos genéticos que prometen revolucionar el manejo de la hemofilia. «Estas innovaciones permiten a los pacientes mantener niveles más estables de factores de coagulación, reduciendo la frecuencia de las inyecciones,» señala el experto. 

Adicionalmente, el Dr. Guerra explica el potencial de la inteligencia artificial en el diseño de nuevos tratamientos. «A medida que avanzamos, podemos esperar que se desarrollen tratamientos más personalizados y efectivos, lo que cambiará radicalmente la vida de los pacientes hemofílicos,» concluye.

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