El autismo, o trastorno del espectro autista (TEA), ha sido durante décadas un gran desafío para la ciencia médica y para las familias afectadas. Con frecuencia, se presenta como una condición compleja y diversa, cuyas manifestaciones varían ampliamente de una persona a otra. A pesar de que hoy sabemos que el autismo tiene una fuerte base genética, muchos casos aún no pueden explicarse por las pruebas genéticas convencionales.
Por qué no todos los casos de autismo son iguales
En un avance significativo, un equipo de científicos de la Universidad de Princeton y la Fundación Simons ha logrado identificar cuatro subtipos biológicos y clínicos distintos de autismo, gracias al análisis de datos de más de 5,000 niños. Este hallazgo, publicado en la revista Nature Genetics, representa un giro radical en la comprensión del autismo, y abre nuevas puertas hacia diagnósticos más precisos y tratamientos individualizados.
Una nueva manera de clasificar el autismo
El estudio se basó en datos del proyecto SPARK, una de las cohortes más grandes dedicadas al autismo, y empleó herramientas de inteligencia artificial para agrupar a los niños según combinaciones de más de 230 rasgos clínicos, conductuales y de desarrollo.
En lugar de buscar un solo gen que explique todo el trastorno, los investigadores adoptaron un enfoque «centrado en la persona», considerando cada perfil en su conjunto. Esto permitió no solo identificar cuatro patrones clínicos definidos, sino también vincular cada uno de ellos con distintos mecanismos genéticos y cronologías de desarrollo neurológico.
Los cuatro subtipos revelados
- Desafíos Sociales y Conductuales (37%): Este es el grupo más numeroso. Incluye niños que presentan las características centrales del autismo (dificultades sociales, lenguaje no verbal limitado y comportamientos repetitivos), pero que alcanzan sus hitos del desarrollo —como caminar y hablar— en tiempos similares al promedio. Suelen coexistir con otras condiciones como TDAH, ansiedad o depresión.
- TEA Mixto con Retraso del Desarrollo (19%): Estos niños muestran retrasos notables en el desarrollo motor y del lenguaje, pero no presentan signos destacados de ansiedad o trastornos del estado de ánimo. Se los llamó “mixtos” porque varían en la intensidad de sus conductas repetitivas o dificultades sociales.
- Desafíos Moderados (34%): Los niños de este grupo tienen rasgos del espectro autista en menor intensidad. No hay retrasos significativos en su desarrollo ni presencia de trastornos psiquiátricos asociados.
- Afectación Global (10%): Este es el grupo más pequeño y el más severamente afectado. Se caracteriza por retrasos amplios en el desarrollo, problemas importantes de comunicación y múltiples trastornos psiquiátricos concomitantes.
Una huella genética distinta en cada subtipo
Uno de los aportes más valiosos del estudio es haber demostrado que cada subtipo tiene un perfil genético distinto. Por ejemplo, el grupo de Afectación Global mostró la mayor cantidad de mutaciones nuevas (de novo), es decir, que no fueron heredadas de los padres. En cambio, el grupo Mixto con Retraso del Desarrollo presentó más mutaciones heredadas raras.
Estos patrones genéticos no solo ayudan a explicar las diferencias clínicas, sino que también refuerzan la necesidad de adaptar las intervenciones médicas, terapéuticas y educativas a cada perfil.
Además, los investigadores observaron que en algunos subtipos, los genes afectados se activan más tarde en el desarrollo. Esto podría explicar por qué algunos niños no muestran síntomas evidentes hasta después de los 3 años, lo cual tiene implicaciones directas para el momento del diagnóstico.
¿Qué cambia con este descubrimiento?
Tradicionalmente, los estudios genéticos sobre autismo han sido limitados por la heterogeneidad del trastorno. Esta nueva clasificación permite separar el espectro en categorías más precisas, facilitando no solo el diagnóstico, sino también el diseño de ensayos clínicos más eficaces y terapias más personalizadas.
Según los autores del estudio, este avance representa el inicio de un nuevo paradigma en la investigación del autismo: ya no se trata de buscar una única causa biológica, sino de comprender las múltiples vías por las que este trastorno puede desarrollarse.
Un nuevo marco para las familias y la medicina
Saber a qué subtipo pertenece un niño con autismo puede cambiar profundamente la forma en que se planifican sus apoyos a lo largo de la vida. Por ejemplo, podría ayudar a anticipar dificultades específicas, orientar las terapias más efectivas e incluso adaptar los entornos escolares o laborales.
Además, este enfoque podría aplicarse en el futuro al estudio de otras condiciones neurológicas complejas, como el TDAH, la esquizofrenia o los trastornos del lenguaje, que también presentan una gran diversidad clínica.
Hacia una medicina más precisa y humana
Este descubrimiento es el resultado de más de una década de trabajo multidisciplinario y de la colaboración entre especialistas en genética, psicología clínica, biología molecular y ciencia computacional. Representa un ejemplo claro de cómo la integración de datos clínicos y genómicos a gran escala puede transformar la medicina moderna.
Como señaló uno de los investigadores, la idea no es limitar el autismo a cuatro subtipos fijos, sino construir un marco de referencia flexible y basado en datos, que pueda adaptarse conforme aprendamos más sobre esta condición.
Este nuevo mapa del autismo nos ayuda a ver con mayor claridad lo que antes era un paisaje confuso. Y lo que es más importante: ofrece a las familias y a los profesionales de salud una guía más precisa y compasiva para acompañar a las personas con autismo en su desarrollo, reconociendo su individualidad y brindándoles herramientas para alcanzar su máximo potencial.
