Un reciente estudio llevado a cabo en una cohorte de 59,970 gemelos mayores de 35 años ofrece nuevas perspectivas sobre la influencia genética en la (OA) comparada con otras enfermedades reumáticas y musculoesqueléticas (ERM). Este análisis, que busca entender mejor la contribución genética a la OA en relación con otras ERM, también explora la posible genética compartida entre estas condiciones.
Las enfermedades reumáticas (ERM) y otras afecciones de dolor musculoesquelético son una de las principales causas de discapacidad a nivel mundial, con la osteoartritis (OA) como la más común. Pese a que se sabe que la OA, especialmente en la cadera, tiene una fuerte influencia genética, se desconoce en gran medida si la OA es más o menos hereditaria en comparación con otras ERM o dolores articulares comunes.
La osteoartritis (OA) es el trastorno articular más común. Se debe al envejecimiento y al desgaste y ruptura en una articulación. El cartílago es el tejido firme y elástico que protege los huesos en las articulaciones. Este permite que los huesos se deslicen uno sobre otro cuando la articulación se mueve. Cuando el cartílago se rompe y se desgasta, los fragmentos del cartílago o de los huesos se rozan. Esto a menudo provoca dolor, hinchazón y rigidez de OA.
A medida que la OA empeora, se pueden formar espolones óseos o hueso adicional alrededor de la articulación. Los ligamentos y músculos alrededor de la articulación pueden volverse más débiles y más rígidos.
En este caso, la investigación se centró en la estimación de la heredabilidad, es decir, la proporción de la variabilidad de una enfermedad que puede ser explicada por factores genéticos. Se evaluaron múltiples afecciones reumáticas y musculoesqueléticas, incluyendo la artrosis en articulaciones periféricas, dolor de espalda y cuello, dolor de hombro (como la capsulitis adhesiva y el síndrome de pinzamiento), artritis reumatoide, espondiloartritis (SpA), artritis psoriásica, mialgia y osteoporosis. Las evaluaciones se realizaron a partir de diagnósticos en atención especializada y hospitalaria.
Para determinar cuánta de la covarianza entre la OA y cada una de las ERM podría ser atribuible a la genética, se utilizaron modelos gemelos clásicos bivariados, los cuales permiten el análisis de correlaciones fenotípicas entre pares de enfermedades.
Los resultados mostraron que la OA, tanto en cualquier sitio como específicamente en la cadera, tiene una heredabilidad relativamente alta, con un 50% y 64% respectivamente. En comparación, otras condiciones como la fibromialgia mostraron una heredabilidad significativamente menor (23%), mientras que la espondiloartritis alcanzó un valor similar al de la OA de cadera, con un 63%.
Este estudio resalta que la OA presenta una influencia genética sustancial en comparación con otras enfermedades reumáticas y musculoesqueléticas. La coexistencia de OA con condiciones dolorosas como el dolor de hombro y de espalda parece estar mediada, en gran parte, por factores genéticos compartidos, sugiriendo etiologías similares. Estos hallazgos subrayan la importancia de considerar la predisposición genética en el manejo y tratamiento de la OA y condiciones relacionadas, y podrían abrir nuevas vías para investigaciones futuras sobre la prevención y el tratamiento personalizado en estas enfermedades.