El Dr. Alberto Santiago Cornier, genetista puertorriqueño reconocido a nivel internacional, destacó la importancia de los reportes de casos clínicos en la evolución de la genética médica, especialmente en el marco de la medicina de precisión.
En entrevista, el doctor subrayó que cada reporte representa una oportunidad para aportar conocimiento único a la literatura médica, una tarea en la que los profesionales de salud en Puerto Rico aún tienen mucho por hacer.
“El problema es que no se publica suficiente y la información genética puertorriqueña está pobremente representada en la literatura médica”, señaló el especialista, quien ha dedicado más de 30 años a impulsar lo que él mismo define como medicina molecular.
Santiago Cornier destacó dos avances clave que han revolucionado el campo: el desarrollo del PCR, que permite amplificar y secuenciar ADN, y la secuenciación del genoma humano. Estos descubrimientos han abierto la puerta al diagnóstico temprano y certero de condiciones genéticas raras, permitiendo un tratamiento más efectivo, personalizado y, a largo plazo, más costoefectivo.
“Los planes médicos aún se resisten a cubrir ciertas pruebas genéticas, pero a largo plazo esto les representa un ahorro. El mejor ejemplo es el de un paciente con atrofia muscular espinal. Un tratamiento de terapia genética costaba 2.9 millones de dólares, pero evitó costos médicos que hubieran superado los 9 millones. Hoy, ese niño está vivo y saludable”, afirmó.
Recientemente, el doctor presentó un caso relacionado con la disostosis espóndilo torácica o síndrome Jarcho-Levin, una condición genética rara que afecta el desarrollo vertebral y torácico. Puerto Rico tiene la incidencia más alta del mundo de esta enfermedad, y el Dr. Santiago Cornier fue parte del equipo que identificó el gen responsable en 2004.
“Desde entonces hemos publicado más de 19 estudios relacionados con el gen MESP2, que regula la conexión entre las costillas y las vértebras. Cuando este gen no funciona, los niños nacen con un tórax demasiado pequeño y pueden enfrentar complicaciones respiratorias graves desde el nacimiento”, explicó. El diagnóstico temprano, incluso en etapa prenatal, puede marcar la diferencia en la vida de estos pacientes.
Uno de los principales retos que enfrenta el campo de la genética en Puerto Rico, según el doctor, es la falta de recursos, el desconocimiento médico y la limitada cobertura de pruebas por parte de los seguros médicos. “Hay médicos que dicen: ‘yo no creo en eso’. Pero esto no es cuestión de creencia. Si hay una mutación genética, existe, independientemente de lo que usted crea”, enfatizó.
Finalmente, hizo un llamado a fortalecer las alianzas entre médicos, aseguradoras, instituciones científicas y el gobierno para impulsar una verdadera transformación del sistema de salud. “La medicina del futuro ya llegó. Y si no nos adaptamos, lo que estaremos practicando es una medicina de tercer mundo”, advirtió.
