Cuando Jeannie Peeper era solo un bebé, su madre notó que algo no estaba bien: su boca no se abría como la de otros niños y a los tres meses comenzaron a aparecerle inflamaciones en la parte posterior de la cabeza.
A los cinco años, un médico le dijo a su familia que no viviría más allá de la adolescencia. Jeannie no solo ha superado las expectativas médicas, sino que se convirtió en el rostro visible de una de las enfermedades más extrañas del mundo: la fibrodisplasia osificante progresiva (FOP).
“Mi cuerpo hizo crecer un esqueleto adicional”, explica Jeannie, resumiendo en una sola frase el efecto de este trastorno genético que hace que músculos, tendones y tejidos blandos se transformen en hueso, inmovilizando lentamente el cuerpo.
La enfermedad de uno en dos millones
La FOP afecta a una persona entre dos millones, y altera el proceso natural de reparación del cuerpo. “Nuestros huesos están constantemente creciendo y reparándose a sí mismos… Pero en el caso de Jeannie, ese proceso está desequilibrado”, explica la doctora Gabriel Weston, conductora de la serie de la BBC Incredible Medicine.
Lo que en otros sería un simple moretón, en Jeannie se convierte en un nuevo fragmento óseo. “Recuerdo perfectamente que me levanté una mañana y no podía mover la muñeca izquierda”, relata sobre el momento en que, con apenas ocho años, comprendió que algo andaba mal.
El impulso de una comunidad
En 1987, Jeannie decidió escribir una carta buscando a otras personas con FOP. Esa carta dio lugar a la creación de una comunidad internacional de pacientes, que abrió la puerta para el avance médico más importante en la historia de esta enfermedad.
Entre quienes respondieron al llamado estaba el doctor Fred Kaplan, un cirujano ortopédico de Filadelfia. “FOP es la peor condición y la más catastrófica que yo me encontré durante todos mis años de formación”, dijo. Impactado por su crueldad, Kaplan dedicó su vida a investigar la causa de la enfermedad.
Una pista genética
Kaplan comenzó a estudiar a los pacientes de la comunidad que Jeannie había formado. Notó que todos compartían una malformación: una anomalía en el dedo gordo del pie, la última parte del esqueleto que se forma en el embrión. «Es como si el cuerpo llegara al final del proceso de formar un esqueleto, no hiciera esa última parte bien y entonces decidiera formar un segundo esqueleto», explicó.
Entonces vino el hallazgo clave: al comparar el ADN de los pacientes, descubrió que todos compartían un mismo error genético. “Un solo error de ortografía en todo su código genético”, comentó la doctora Weston. “Eso no es una aguja en un pajar, es una aguja en 6.000 millones de pajares”, graficó Kaplan.
Un descubrimiento histórico
Kaplan no dudó en llamar a Jeannie para compartir la noticia. “Le dije que era el regalo más grande de mi vida, que descubrieran el gen durante el transcurso de mi vida”, recuerda ella. “Creo que estaba llorando al otro lado del teléfono”, agregó el médico.
Gracias a Jeannie, Kaplan tuvo acceso a los pacientes necesarios para confirmar su teoría, y su trabajo representa hoy una esperanza no solo para quienes padecen FOP, sino también para millones de personas con enfermedades óseas comunes. “No me lo podía creer”, repite Jeannie, emocionada.
Lo raro puede salvar lo común
Aunque aún no existe cura, los avances logrados han abierto nuevas vías para comprender mejor cómo se forma y regenera el tejido óseo. “Con frecuencia pensamos que las enfermedades comunes nos ayudan a entender las raras, pero en realidad es al revés: las raras nos ayudan a entender las comunes”, reflexiona Kaplan.
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