Médicos de la Universidad de Catania reportaron lo que se considera el primer caso documentado de insulinoma en una paciente con malabsorción congénita de glucosa y galactosa (CGGM), un trastorno genético poco frecuente.
El hallazgo, liderado por el Dr. Antonio Prinzi y su equipo de la Unidad de Endocrinología del Departamento de Medicina Clínica y Experimental, plantea interrogantes sobre los posibles efectos a largo plazo de la pérdida de función del transportador SGLT1 en adultos.
La paciente, una mujer de 41 años diagnosticada con CGGM desde la infancia, acudió por episodios recurrentes de hipoglucemia acompañados de síntomas neuroglucopénicos nocturnos como confusión, desmayos y parálisis transitoria de extremidades.
Tras múltiples estudios, que incluyeron pruebas hormonales, estudios de imagen avanzados y ecografía pancreática endoscópica, se confirmó la presencia de un insulinoma en la cabeza del páncreas.
La paciente fue sometida a una duodenopancreatectomía, y el análisis histopatológico reveló un tumor neuroendocrino bien diferenciado de 1,9 cm, grado 1, con tinción positiva para insulina y otros marcadores característicos de células β pancreáticas. La secuenciación genómica del tumor mostró aberraciones cromosómicas, pero no mutaciones conductoras conocidas.
Los autores destacan que este caso abre una nueva línea de investigación: “Nuestra hipótesis es que la función de SGLT1 podría desempeñar un papel en la determinación y regulación de la citoarquitectura de los islotes pancreáticos, así como en el control de la proliferación celular y la apoptosis”, señalaron.
El estudio sugiere que la estimulación crónica de las células β por hormonas intestinales como el péptido similar al glucagón 1 (GLP-1) podría desempeñar un papel en la patogénesis.
Sin embargo, los investigadores advierten que se necesitan más estudios para determinar si las personas con CGGM presentan un mayor riesgo de desarrollar insulinoma en la edad adulta.
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