Síndrome de Marfan y la detección temprana de complicaciones cardiovasculares

El Síndrome de Marfan (SM) es una enfermedad genética rara y multisistémica, caracterizada por una alta mortalidad y morbilidad debido a sus complicaciones cardiovasculares y a la dificultad de detección en la población general. Este trastorno, de herencia autosómica dominante, afecta al colágeno y presenta manifestaciones en el sistema cardiovascular, esquelético y ocular, según literatura.

El diagnóstico de SM se realiza utilizando los criterios revisados de Ghent, que incluyen evaluaciones clínicas, imagenológicas y genéticas. La prevalencia de SM oscila entre 1 por cada 3,000 a 1 por cada 5,000 habitantes, sin predilección geográfica, étnica o de sexo. Sin embargo, los hombres menores de 30 años tienen un mayor riesgo de aneurismas y eventos aórticos, y una mayor incidencia de cirugías aórticas en comparación con las mujeres.

Las complicaciones cardiovasculares, como la dilatación aneurismática de la aorta, son las principales causas de mortalidad temprana en SM. No obstante, se han logrado avances significativos en el diagnóstico, manejo y tratamiento de la enfermedad en las últimas décadas destaca un artículo de revisión la Revista Interamericana de Cardiología. 

Estos incluyen el diagnóstico temprano, el tratamiento farmacológico con bloqueadores beta (BB) y antagonistas del receptor de angiotensina II (ARA-II), métodos de imagen para detección precoz y el seguimiento continuo mediante ecocardiografía. Además, la cirugía profiláctica se recomienda en ciertos casos cuando el diámetro aórtico alcanza los 4.5-5 cm, para prevenir complicaciones graves como la disección aórtica y la muerte, según autores.

La causa principal del SM es una mutación en el gen FBN1, que codifica la fibrilina 1, una glucoproteína esencial para la estructura de las microfibrillas en los tejidos elásticos y no elásticos. Las manifestaciones cardiovasculares, detectables en el 80% de los casos, incluyen dilatación aórtica, prolapso de la válvula mitral, insuficiencia tricuspídea, dilatación arterial pulmonar, arritmia ventricular y miocardiopatía dilatada, explican.

La gestión del SM es compleja y requiere un enfoque multidisciplinario. La reticencia a usar antagonistas del receptor de mineralocorticoides (ARM) en pacientes con función renal comprometida refleja la necesidad de un manejo personalizado. La adherencia a las guías terapéuticas y la realización de investigaciones futuras son esenciales para mejorar la atención clínica de estos pacientes.

Resultados destacados

Los resultados de una encuesta realizada a 94 cardiólogos reflejan importantes tendencias y preferencias en el manejo de la insuficiencia cardíaca con fracción de eyección reducida (ICFEr). La muestra estuvo constituida mayoritariamente por hombres (58.5%), con una edad promedio de 51.7 años, y una mayoría trabajando en centros privados (68.1%) y con más de 10 años de experiencia (66%).

Hallazgos

– El 58.5% prefiere iniciar con inhibidores de neprilisina y del receptor de angiotensina (ARNI).

– ARNI o inhibidores de enzima convertidora de angiotensina (IECA) son las clases farmacológicas más seleccionadas para la terapia fundacional (46.7%).

– El 64.9% elige ARNI o IECA como primera opción en la secuencia farmacológica.

– El 79.8% cree posible introducir todas las clases farmacológicas durante la hospitalización inicial.

Estos resultados subrayan la importancia de personalizar el tratamiento de la ICFEr, considerando las preferencias y prácticas de los cardiólogos, así como las características demográficas y clínicas de los pacientes.

Referencia: Revista Interamericana de Cardiología. (2024). Volumen 24, Número 1-2.