La cardiomiopatía amiloide por transtiretina (CATTR) es una condición que se caracteriza por la acumulación de fibrillas amiloides en el tejido cardíaco debido a una forma incorrectamente plegada de la proteína transtiretina, lo que conduce a una miocardiopatía restrictiva.
Esta proteína mal plegada puede ser de origen genético o desarrollarse a lo largo del tiempo, siendo más común en personas mayores. La CA-TTR ha sido identificada como una causa frecuentemente no diagnosticada de insuficiencia cardíaca con la fracción de eyección preservada (IC FEp). Para su diagnóstico, es esencial mantener un alto nivel de sospecha clínica, apoyada por varias señales de advertencia, dado que los síntomas que presenta suelen ser poco específicos.
Lamentablemente esta enfermedad a menudo se diagnostica en etapas avanzadas, lo que complica el tratamiento y afecta la calidad de vida de los pacientes. Muchos de ellos llegan a la consulta médica con síntomas que podrían estar relacionados con esta afección, como el síndrome del túnel carpiano o problemas articulares, pero no reciben el diagnóstico adecuado a tiempo.
Esto genera frustración y resentimiento, ya que los pacientes se preguntan por qué sus médicos no consideraron esta posibilidad antes. Según Muriel Finkel, presidenta de los Grupos de Apoyo para la Amiloidosis, es fundamental que se realice un esfuerzo por educar a los profesionales de la salud sobre la amiloidosis, para que puedan identificarla en sus fases iniciales y ofrecer un tratamiento oportuno.
Asimismo, Finkel mencionó que la falta de diagnóstico temprano es una de las principales necesidades no cubiertas en el manejo de la amiloidosis por ATTR. La enfermedad es progresiva y, sin tratamiento, puede ser mortal. Por lo tanto, es crucial que los médicos estén alerta a los síntomas y consideren la amiloidosis como una posible causa en pacientes con antecedentes de problemas cardíacos y otros síntomas relacionados.
La sensibilización y la educación en las facultades de medicina son pasos necesarios para mejorar esta situación y asegurar que más pacientes reciban un diagnóstico adecuado, “creo que a veces hay una sensación de resentimiento por parte de los pacientes debido a que su médico no lo había investigado… Por tanto, definitivamente se necesita más educación sobre ello en las facultades de medicina” expresó Muriel Finkel.
De esta manera, cabe destacar que se están realizando avances en el diagnóstico y tratamiento de la amiloidosis por ATTR. Con la aprobación de nuevos tratamientos, los médicos están más motivados para diagnosticar la enfermedad, lo que ha llevado a un aumento en la identificación de casos.
Por su parte, organizaciones como la Oficina de Ponentes en Amiloidosis están trabajando para educar a futuros médicos sobre esta afección, lo que podría tener un impacto positivo en la detección temprana y el manejo de la enfermedad. Sin embargo, aún queda mucho por hacer para asegurar que todos los pacientes reciban la atención que necesitan.
La calidad de vida de los pacientes con amiloidosis es una preocupación central, especialmente para aquellos mayores de 65 años que han planeado disfrutar de su jubilación. La enfermedad no solo afecta a los pacientes, sino también a sus cuidadores, quienes enfrentan una carga emocional y física significativa.
Es esencial que los médicos reconozcan el impacto que la enfermedad tiene en la vida diaria de los pacientes y sus familias, y que se brinde apoyo tanto a los pacientes como a sus cuidadores para ayudarles a sobrellevar esta difícil situación.
