En el campo de la neurooncología, uno de los grandes desafíos médicos es poder identificar con precisión el tipo de tumor cerebral sin necesidad de realizar una biopsia quirúrgica, procedimiento que en muchos casos conlleva riesgos considerables. Por ejemplo, cuando un tumor está ubicado en áreas delicadas del cerebro como el tronco encefálico o cerca de estructuras vitales, obtener una muestra puede ser peligroso o incluso inviable.
Es aquí donde entra en escena la nueva herramienta desarrollada por un equipo de científicos alemanes: un modelo de inteligencia artificial llamado crossNN, capaz de diagnosticar tumores cerebrales con una precisión sorprendente del 99,1 %, analizando únicamente el perfil epigenético del tumor, incluso desde líquidos como el líquido cefalorraquídeo.
¿Qué es el perfil epigenético y por qué importa?
El epigenoma es un conjunto de marcas químicas que regulan la actividad de los genes, actuando como interruptores que activan o desactivan secciones del ADN sin cambiar su secuencia. En las células tumorales, estas marcas se alteran de manera específica, generando un «patrón de activación» que actúa como una huella digital del cáncer. A esto se le llama “huella epigenética”.
Esta huella no solo distingue entre tumores benignos y malignos, sino que permite identificar más de 170 tipos diferentes de cáncer, incluyendo tumores raros, difíciles de clasificar por métodos tradicionales.
Según el Dr. Philipp Euskirchen, neuropatólogo y uno de los autores del estudio, estas modificaciones actúan como “interruptores moleculares” que pueden leerse incluso a partir de pequeñas muestras, sin necesidad de intervenir quirúrgicamente.
¿Cómo funciona crossNN, el nuevo modelo de IA?
El sistema se basa en una red neuronal (de ahí su nombre, crossNN) entrenada con miles de perfiles epigenéticos de tumores conocidos. Al recibir un nuevo perfil —extraído, por ejemplo, del líquido cefalorraquídeo— el modelo compara la huella con su base de datos y predice el tipo de tumor con una precisión cercana al 100 %.
Este sistema fue validado con más de 5.000 muestras y demostró ser más eficaz que tecnologías previas, incluyendo algunas de mayor complejidad. Además, el modelo puede aplicarse a tumores de todo el cuerpo, no solo del cerebro, con una precisión general del 97,8 %.
La clave de su éxito no solo es la precisión, sino la transparencia. A diferencia de otros modelos de inteligencia artificial que funcionan como «cajas negras», crossNN permite a los médicos entender por qué llega a sus conclusiones, algo esencial para su aceptación clínica.
Diagnóstico sin cirugía: el caso que lo cambió todo
Una de las primeras aplicaciones exitosas de esta tecnología ocurrió con un paciente que llegó a consulta con visión doble. El tumor estaba en una zona cerebral de difícil acceso, por lo que la cirugía no era una opción segura.
Gracias al uso de una técnica avanzada llamada “secuenciación por nanoporos” en una muestra de líquido cefalorraquídeo, el sistema detectó que el tumor era un linfoma del sistema nervioso central. Esto permitió iniciar rápidamente una quimioterapia específica sin tener que realizar una biopsia. El caso fue clave para validar la utilidad de crossNN en situaciones clínicas reales.
¿Qué significa esto para pacientes y médicos?
Este avance no solo tiene implicaciones médicas, sino también éticas y logísticas:
- Diagnóstico más seguro: al evitar cirugías innecesarias.
- Más rapidez: los resultados pueden obtenerse en días, acelerando el inicio del tratamiento.
- Mayor precisión: se puede ajustar mejor el tipo de tratamiento, desde quimioterapia hasta inmunoterapia.
- Mejor acceso a estudios clínicos: los pacientes con tumores raros podrán ser mejor clasificados y considerados para tratamientos personalizados.
En palabras del Dr. Martin E. Kreis, director médico de Charité, este tipo de innovación “abre la puerta a una medicina más personalizada, eficaz y humana”.
Próximos pasos y ensayos clínicos
El equipo alemán, en colaboración con el German Cancer Consortium (DKTK), ya está organizando ensayos clínicos en los ocho centros del consorcio para integrar este método en la práctica clínica. También se evalúa su uso durante cirugías, lo que permitiría confirmar el diagnóstico del tumor en tiempo real y tomar decisiones quirúrgicas más informadas.
La visión a largo plazo es clara: ofrecer un diagnóstico tumoral preciso, sin bisturí, en cualquier parte del mundo. Este enfoque también podría aplicarse en países con recursos limitados, donde la biopsia no siempre está disponible, y donde una muestra de líquido puede ser suficiente para salvar una vida.
Un futuro sin bisturí para diagnosticar el cáncer
La combinación de inteligencia artificial y epigenética está transformando la forma en que comprendemos y diagnosticamos el cáncer. Gracias a herramientas como crossNN, lo que antes requería una intervención invasiva ahora puede lograrse con una simple punción lumbar y el análisis digital de una muestra.
Este avance no sustituye a la medicina tradicional, pero la complementa, y representa un paso más hacia una atención más segura, rápida y personalizada para cada paciente. El futuro de la oncología ya está aquí, y es más inteligente que nunca.
