La doctora Gisela Puig, cardióloga del Centro Cardiovascular de Puerto Rico y el Caribe y especialista en fallo cardíaco, compartió recientemente valiosa información sobre una condición poco conocida pero cada vez más diagnosticada: la amiloidosis cardíaca.
Durante la conversación en la Convención Anual del American College of Cardiology, la doctora Puig explicó que la amiloidosis es una enfermedad sistémica, lo que significa que afecta diferentes partes del cuerpo, no solo el corazón. “Lo que sucede es que hay una proteína, principalmente sintetizada en el hígado, que no puede romperse correctamente y comienza a depositarse en diferentes tejidos del cuerpo, entre ellos el músculo cardíaco”, detalló.
Esta acumulación de proteínas —que no encuentran dónde más alojarse— interfiere con las funciones normales del corazón, particularmente con su capacidad de relajarse y llenarse de sangre entre latidos. “El músculo cardíaco se pone ‘tieso’, dificultando el llenado de sangre. Eso puede generar síntomas como fatiga, hinchazón y dificultad para respirar”, explicó la cardióloga.
Puig aclaró que existen dos tipos principales de amiloidosis que afectan al corazón:
Light Chain (AL o ALL): De origen hematológico, se relaciona con problemas en la médula ósea. Suele presentarse en personas más jóvenes. Los síntomas pueden incluir fatiga intensa, hinchazón en las piernas, dificultad respiratoria, acumulación de líquido en el abdomen, hematomas alrededor de los ojos y lengua agrandada. “Este tipo se trata con terapias similares a la quimioterapia y es manejado por hematólogos-oncólogos”, indicó.
Transtiretina (TTR): Más común en personas mayores de 70 años, esta forma de amiloidosis está relacionada con una proteína específica (la transtiretina) que comienza a fallar con la edad. Los síntomas incluyen debilidad, neuropatía periférica, retención de líquidos, fatiga y problemas sensoriales como adormecimiento u hormigueo.
Aunque sus síntomas pueden parecerse a los del fallo cardíaco tradicional, la doctora Puig enfatizó que existen banderas rojas que deben levantar sospechas entre los médicos primarios. “Cuando un paciente presenta síntomas como fatiga, edema, o voltajes bajos en el electrocardiograma, y un músculo cardíaco visiblemente engrosado en el ecocardiograma, debemos pensar más allá de la hipertensión”, advirtió.
Afortunadamente, la medicina ha avanzado y hoy existen herramientas modernas y menos invasivas para confirmar el diagnóstico. Entre estas, se encuentran estudios nucleares como el Pyrophosphate Scan y el Cardiac MRI (resonancia magnética cardíaca), que permiten visualizar el corazón sin necesidad de biopsia, como se hacía anteriormente.
Una vez se identifica el tipo de amiloidosis, el tratamiento debe iniciarse de inmediato para evitar la progresión de la enfermedad. En el caso del tipo TTR, el tratamiento incluye estabilizadores o silenciadores de la proteína transtiretina. “Esta enfermedad no se cura, pero podemos ralentizar su avance y mejorar significativamente la calidad de vida del paciente”, señaló Puig.
Además, dependiendo de los síntomas, el tratamiento puede incluir manejo del fallo cardíaco, terapia para neuropatías y recomendaciones de cambios en el estilo de vida como dieta, control de peso y manejo de condiciones asociadas como apnea del sueño.
Un desafío importante es el acceso a los tratamientos, que pueden ser costosos. Según Puig, algunos pacientes enfrentan retrasos en comenzar la terapia debido a la falta de diagnóstico temprano o la necesidad de múltiples visitas médicas antes de recibir una respuesta definitiva. “Por eso es tan importante que los médicos primarios conozcan esta condición y refieran a tiempo al especialista”, subrayó.
Finalmente, la doctora Puig hizo un llamado a pacientes y médicos a prestar atención a los síntomas y buscar ayuda profesional. “Tenemos los tratamientos en Puerto Rico, tenemos a los profesionales que lo manejan. Es cuestión de identificarlo a tiempo y comenzar el tratamiento cuanto antes para mejorar la calidad de vida del paciente”.