Un grupo de científicos del Recinto Universitario de Mayagüez de la Universidad de Puerto Rico ha desarrollado una novedosa aplicación de BioOptimática que permite identificar diferencias clave en la expresión génica entre dos complejas condiciones del neurodesarrollo: el Trastorno del Espectro Autista (TEA) y la Esquizofrenia (SCZ).
El equipo, conformado por Coral D. Castro Rivera, Deiver Suárez Gómez, Isis Narváez-Bandera, Alibeth E. Luna-Alvear, Alaina Camasta, Mauricio Cabrera y liderado por la profesora Clara Isaza, forma parte del Grupo de Optimización Aplicada del RUM.
Un desafío médico y científico
Tanto el TEA como la esquizofrenia comparten síntomas como alteraciones en la cognición, la comunicación y la interacción social, afectando a más de 62 millones de personas a nivel mundial. Pese a su alta heredabilidad (TEA: 0.83 | SCZ: 0.81), su naturaleza idiopática aún representa un reto para la ciencia.
El estudio se propuso identificar genes diferencialmente expresados (DEGs) que puedan servir como biomarcadores comunes o diferenciales, utilizando BioOptimática, una combinación de técnicas avanzadas como Optimización de Criterios Múltiples (MCO), Árbol de Expansión Mínima (MST) y Formación Óptima de Grupos (OGF).
Metodología de vanguardia
Los investigadores analizaron conjuntos de datos públicos de expresión génica provenientes de la base GEO, que incluyeron muestras cerebrales de pacientes con TEA y SCZ, utilizando tecnologías de RNA-Seq y microarrays. La metodología permitió identificar 17 genes clave, de los cuales 4 genes fueron compartidos entre ambas condiciones.
Estos genes están relacionados con funciones como la plasticidad sináptica, respuesta inmune prenatal, splicing alternativo y sobreactivación cerebral, lo cual podría explicar similitudes clínicas entre el TEA y la esquizofrenia.
Implicaciones y próximos pasos
El equipo planea aplicar la metodología a nuevos conjuntos de datos, incluyendo otros tipos de tejidos cerebrales, para afinar aún más la comprensión de estas condiciones.
Este trabajo representa un avance significativo en la intersección entre bioinformática, genética y psiquiatría, posicionando a la UPR Mayagüez como referente en el uso de tecnologías emergentes para resolver preguntas fundamentales de la salud mental.
