En un hallazgo médico sin precedentes, se ha documentado el primer caso de glioma hemisférico difuso mutante H3 G34 (GHD-G34M) en Puerto Rico, un tumor cerebral raro y agresivo que afecta principalmente a niños y adolescentes, pero que es prácticamente desconocido en adultos.
Detalles del caso clínico
El paciente, un hombre de 23 años sin antecedentes médicos relevantes, llegó al hospital tras experimentar tres días de intensas cefaleas, pérdida de visión en el ojo derecho, náuseas y vómitos. La resonancia magnética cerebral reveló una masa extra-axial de rápido crecimiento con hemorragia intratumoral. Debido a la gravedad de su condición, se procedió a una resección quirúrgica, seguida de radioterapia con temozolomida.
El análisis histopatológico y las pruebas inmunohistoquímicas confirmaron la presencia de GHD-G34M, caracterizado por células pequeñas y redondas con núcleos hipercromáticos y alta actividad mitótica. A pesar de la intervención médica, seis meses después, el paciente desarrolló hemiplejía derecha y presentó recurrencia del tumor, que culminó en su fallecimiento.
El glioma hemisférico difuso mutante H3 G34 representa menos del 1% de todos los gliomas y se asocia con diversas mutaciones de genes de histonas. Los síntomas son variados e incluyen convulsiones y déficits motores, complicando aún más el diagnóstico y tratamiento.
“La resonancia magnética típicamente revela un tumor con realce de contraste y efecto de masa en las áreas corticales, que a menudo involucra el lóbulo parietal o temporal, con manifestaciones multifocales ocasionales, incluida la diseminación leptomeníngea. Se pueden observar necrosis, cambios quísticos, hemorragia y calcificaciones”, mencionan en la discusión del caso.
Los expertos indican que el pronóstico para los pacientes con este tipo de tumor es sombrío, con una mediana de supervivencia global de solo 18 a 22 meses. Este caso subraya la necesidad urgente de una colaboración interdisciplinaria entre patólogos, neurocirujanos y oncólogos para optimizar el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad.
La comunidad médica de Puerto Rico enfrenta un desafío significativo ante este tumor agresivo, lo que resalta la importancia de la investigación continua y el desarrollo de tratamientos específicos que puedan ofrecer esperanza a los pacientes afectados por esta devastadora condición.
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