Un caso clínico recientemente documentado por el Programa de Residencia en Medicina Interna del VA Caribbean Healthcare System y la Universidad Central del Caribe ha revelado el primer caso confirmado en Puerto Rico de metahemoglobinemia congénita tipo 1 asociada con una mutación específica en el gen CYB5R3.
El hallazgo representa un avance importante en la comprensión de esta rara condición genética en la población puertorriqueña y subraya la necesidad de mayor concienciación clínica sobre su diagnóstico y tratamiento.
En el caso, los autores describieron la compleja trayectoria diagnóstica en un hombre de 30 años residente de Trujillo Alto, cuyos síntomas de hipoxemia crónica, disnea progresiva y cianosis distal fueron inicialmente atribuidos a otras causas. A pesar de la saturación de oxígeno consistentemente baja en oximetría de pulso, estudios de gases arteriales revelaron niveles normales de oxigenación, lo que motivó una evaluación más profunda.
“La metahemoglobinemia es una condición rara y frecuentemente subdiagnosticada que afecta el transporte de oxígeno en la sangre”, se menciona en el reporte. En este paciente, se identificó la mutación en estado homocigótico, en el gen CYB5R3, que codifica la enzima citocromo b5 reductasa.
Aunque esta variante había sido previamente clasificada como de “significado desconocido”, este caso la vincula directamente con manifestaciones clínicas consistentes con la enfermedad congénita.
El diagnóstico fue posible gracias a pruebas genéticas especializadas, solicitadas tras una evaluación clínica detallada y una presentación atípica de hipoxemia no responsiva a oxígeno suplementario. Durante el curso del estudio, los investigadores descartaron otras causas posibles, incluyendo enfermedades pulmonares, cardíacas y deficiencia de G6PD.
Lo que debes saber sobre la metahemoglobinemia congénita tipo 1
La metahemoglobinemia congénita tipo 1 es una enfermedad autosómica recesiva que impide que la hemoglobina transporte oxígeno de manera efectiva, lo que produce síntomas como fatiga, cianosis, intolerancia al ejercicio y disnea.
La mutación identificada en este paciente es la primera de su tipo reportada en Puerto Rico, lo que podría indicar una mayor prevalencia de esta variante genética en la población local, con implicaciones importantes para el asesoramiento genético y la medicina personalizada.
Tras el inicio de tratamiento empírico con riboflavina (100 mg diarios) y vitamina C (250 mg diarios), el paciente experimentó una mejoría clínica y bioquímica significativa, con una reducción en los niveles de metahemoglobina del 25% al 11.5% y un aumento de oxihemoglobina del 72.8% al 87.4%. Actualmente se encuentra mayormente asintomático, salvo por episodios ocasionales de dificultad respiratoria.
Este caso clínico también destaca la importancia de educar a los profesionales de la salud sobre esta condición genética rara, particularmente en poblaciones con posible predisposición, como la puertorriqueña. Los autores concluyen que: “El reconocimiento temprano y la evaluación adecuada son esenciales para evitar diagnósticos erróneos e intervenciones innecesarias”.
Referencia del estudio: Rodríguez Arocho K.I., Rosa Arocho T.A. «Hallazgos Genéticos sobre la Deficiencia de CYB5R y Methemoglobinemia en la Población Puertorriqueña: Un Reporte de Caso». VA Caribbean Healthcare System / Universidad Central del Caribe Escuela de Medicina. 2025.
