Según National Institutes of Health, la trombofilia del factor V Leiden es la forma hereditaria más común de trombofilia y la prevalencia en las poblaciones generales de EE. UU. y Europa es del 3-8%. Una parte significativa de estos casos tiene un origen silencioso y genético: la trombofilia hereditaria.
¿Qué es la trombofilia hereditaria?
La trombofilia hereditaria es un conjunto de alteraciones genéticas que aumentan el riesgo de que una persona desarrolle coágulos sanguíneos en condiciones donde normalmente no se formarían. Es decir, el sistema de coagulación, diseñado para detener hemorragias, se activa de forma inapropiada, elevando la probabilidad de enfermedades como trombosis venosa profunda, embolismo pulmonar, ictus o infarto de miocardio.
Aproximadamente el 10% de la población general es portadora de alguna variante genética asociada a esta condición. Sin embargo, se estima que el 70% de esas personas desconoce su situación, lo que complica la prevención de eventos trombóticos graves.
Causas genéticas más frecuentes
La Dra. María Orera Clemente, médico genetista en Health Diagnostics Quirónsalud, explica que existen cinco factores genéticos principales que intervienen en la trombofilia hereditaria:
- Factor V Leiden: presente en entre el 5 y 7% de la población, esta variante ralentiza la desactivación de la trombina, favoreciendo la formación de coágulos.
- Variante G20210A de la protrombina: provoca un aumento en los niveles circulantes de esta proteína clave para la coagulación. Afecta entre el 1 y el 5% de las personas.
- Deficiencia de antitrombina: una condición poco común (0,02 %) pero de alto riesgo, ya que esta proteína neutraliza la trombina y su ausencia descontrola la coagulación.
- Déficit de proteínas C y S: estas proteínas también actúan como inhibidores naturales del proceso de coagulación. Su deficiencia (presente en un 0,5 % y 0,1 % de la población, respectivamente) incrementa considerablemente el riesgo de trombosis.
- Mutaciones en la enzima MTHFR (C677T y A1298C): aunque más frecuentes, estas mutaciones suelen requerir la presencia de otros factores genéticos o ambientales para desencadenar trombosis.
¿Quiénes están en mayor riesgo?
El riesgo de desarrollar un evento trombótico varía según la variante genética, y puede ser entre 2 y 20 veces mayor que el de la población general. Los portadores homocigotos del Factor V Leiden o quienes tienen deficiencia de la proteína S están en el grupo de mayor riesgo.
Además, factores externos como el sedentarismo, la obesidad, el tabaquismo, intervenciones quirúrgicas o el uso de anticonceptivos hormonales en mujeres portadoras pueden actuar como desencadenantes.
Prevención y tratamiento
El abordaje de la trombofilia hereditaria se basa en la prevención. Existen tratamientos anticoagulantes orales o inyectables que se aplican de forma preventiva en situaciones de alto riesgo, como viajes largos, cirugías o embarazo. A esto se suman medidas de estilo de vida saludable, como mantenerse activo, evitar el sobrepeso y dejar de fumar.
Conocer el origen genético de estas condiciones es el primer paso para tomar decisiones médicas informadas y proteger la salud cardiovascular antes de que sea demasiado tarde.
